Si pudiera hablar con el yo de antes de que nacieras, le diría que la vida va a golpearlo, que su mayor enemigo no será tu enfermedad, sino el miedo, pero que va a descubrir un amor que le enseñará a pelear sin garantías de victoria
Un estudio pone de manifiesto los precios sin precedentes de un tratamiento recién autorizado por la EMA para tratar una rara y grave enfermedad hereditaria
El hijo de Roberto de Luxemburgo y Julie Ongaro padecía POLG, un trastorno genético que priva a las células del cuerpo de energía del que fue diagnosticado a los 14 años
Este viernes 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras y quiero recordar algo: los que convivimos con ellas no necesitamos soluciones heroicas, solo necesitamos humanidad. Al final, la verdadera lucha de las familias no es contra la dolencia, sino contra la indiferencia
Un equipo del Centro de Regulación Genómica detalla el mecanismo molecular de una dolencia rara que causa parálisis transitoria y peligrosas arritmias
Los lectores escriben sobre dolencias raras, los problemas al denunciar la violencia machista, la despedida de Aitor Esteban y Carlos Mazón
Dar visibilidad a las historias que hay detrás de las enfermedades raras es el objetivo de la nueva campaña de Sobi y FEDER. Se pretende poner en la conversación pública los retos a los que se enfrentan cada día unos tres millones de pacientes y sus familiares en España. Lo raro sería no contarlo
La neuróloga del Hospital 12 de Octubre Cristina Domínguez impulsa un ensayo clínico que permita recibir tratamiento a decenas de pacientes adultos de TK2d en nuestro país, donde más casos se han detectado en todo el mundo
Un proyecto con casi cuatro millones de financiación pública reunirá a los máximos expertos del país para estudiar la progresión de la enfermedad neurodegenerativa
Una fundación italiana que ha logrado que el niño supere el síndrome de Wiskott-Aldrich se convierte en la primera entidad sin ánimo de lucro del mundo en solicitar ante la EMA y la FDA la aprobación de estos tratamientos innovadores
Se trata de ‘xeroderma pigmentoso’, un trastorno caracterizado por una extrema sensibilidad a los rayos ultravioleta
En momentos de debilidad, es normal sentir rabia o frustración ante las limitaciones que tu enfermedad ha impuesto en nuestras vidas: nos ha obligado a apartar ciertos sueños, a renunciar a una vida normalizada y nos hace sentir como si viviéramos en una celda invisible
Tres afectados expresan su angustia tras dejar de recibir fármacos para la epilepsia, el asma y el cáncer. Sus estrategias para enfrentar la crisis van desde insistir al Estado hasta conseguir donaciones de familiares de compañeros fallecidos
Los lectores escriben sobre la falta de cuidado con el lenguaje, los desahucios, la sanidad pública y los tuits del PP sobre la dana de Valencia
La entrevista en ‘La Revuelta’ a una joven con siete enfermedades raras se convierte en X en una celebración del servicio público
La jurista valenciana, autora de dos libros, reclama en el programa de Broncano más inversión en ciencia para el tipo de patologías que ella misma padece
Un trabajo español, que empezó hace más de 20 años, da esperanza a los niños que nacen con una enfermedad rara que provoca fallos en el desarrollo e incrementa el riesgo de cáncer
Los problemas no son el resultado de un universo que conspira ni de un dios que nos pone a prueba. Están ahí para que podamos aprender y crecer, para hacernos mejores. Sin ti, estoy convencido de que habría sido un gilipollas
La nueva plataforma de detección, que estudia el ADN y el ARN, acelera el diagnóstico de pacientes pediátricos con dolencias neuromusculares que llevaban más de ocho años tratando de identificar el origen de su cuadro clínico
Hay algo en el amor de las mujeres por sus hijos que es difícil de explicar. No es solo el cariño del día a día, los cuidados o la paciencia inagotable, sino esa manera de luchar como si nada más importara
El caso de Sammy Basso, un hombre que falleció de una enfermedad genética, nos sirve de ejemplo a la hora de presentar al científico, así como al paciente, unidos en la misma persona
La ataxia de Friedreich, un trastorno degenerativo neuromuscular de origen genético, tiene consecuencias emocionales y psicológicas para los pacientes y su entorno. La progresión de la enfermedad está asociada a un aumento de la carga física y económica de la comunidad de pacientes
Hace 12 años le diagnosticaron ELA y se embarcó en crear en Santiago el Museo Taller, un lugar que rescata el oficio de la carpintería y la impresión y que se sigue expandiendo. Lleno de vida, dice a EL PAÍS: “Aún falta”
Todos los días me propongo ser feliz, disfrutar de lo que tengo y, sobre todo, de las personas que me quieren, pero es tan fácil perderse en las preocupaciones cotidianas y olvidar lo esencial que me dejo llevar por esos pensamientos que me quitan la paz
Terry Jo Bichell sentía que nadie estaba investigando el trastorno de su pequeño, el síndrome de Angelman, así que a sus 47 años se matriculó en neurología para impulsar ensayos científicos
Independientemente de los desafíos a los que pueda enfrentarse un matrimonio, como al diagnóstico de un hijo con discapacidad, hay que luchar por construir un hogar lleno de amor, fortaleza, risas y sueños compartidos
El actor posa por primera vez con el joven, a punto de cumplir 21 años, en un llamamiento para visibilizar las enfermedades raras y a quienes las sufren: “Se han ganado el derecho a la individualidad y la autonomía”
Los miembros de la familia, sobre todos sus iguales, pueden llegar a ser los grandes olvidados. No se puede perder de vista que también tienen sus necesidades de atención y cariño. ¿Cómo encontrar el equilibrio?
Los padres temen que el próximo año académico sus hijos con discapacidad continúen sin los medios suficientes para su desarrollo en los colegios ordinarios. Algunos ya los matriculan en centros especiales, contra su voluntad inicial
Un proyecto de la UE desarrollará pruebas genéticas de detección temprana que permitan acelerar tratamientos para dolencias como la fibrosis quística o la hemofilia, que en total afectan a millones de personas en Europa
Más allá de las abrumadoras preocupaciones, es importante encontrar placer en las pequeñas cosas y vivir el presente sin dejarse abrumar por un incierto futuro
El departamento de Bustinduy denuncia también ante el Gobierno de Aragón y solicita que abra un expediente sancionador. España aprobó en 2023 el veto de los espectáculos denigrantes para las personas con discapacidad
La llegada al mercado de muchos tratamientos innovadores se ve lastrada también por las estrategias de algunas farmacéuticas
La familia lleva tres años esperando a que se inicie una obra autorizada en 2021 para unos alumnos con una enfermedad degenerativa y problemas de movilidad
Confundimos sufrir con padecer. Sufrimos porque anticipamos problemas, que en la mayoría de los casos no ocurrirán. Alvarete, en cambio, no tiene este mal porque no anticipa ni lo bueno ni lo malo, pero sí padece los achaques propios de su enfermedad
La chilena de 40 años padece una distrofia muscular que progresiva y violentamente la dejó sin caminar y con dolores insufribles en todas sus articulaciones
El presidente se reúne con Camila Gómez en La Moneda. Desde el Gobierno gestionarán que no se cobren impuestos a las donaciones recibidas que alcanzaron los 3,7 millones de dólares
Durante mucho tiempo se ha contraindicado el ejercicio para personas con lupus bajo la falsa premisa de que incrementa la fatiga
Esta enfermedad rara y degenerativa, que provoca el crecimiento de tumores benignos en diversos órganos del cuerpo, conmemora este 15 mayo su Día Mundial. Yo la odio, pero he dejado de luchar contra ella; en lugar de eso, he centrado toda mi atención en disfrutar del tiempo que tenemos
Camila Gómez partió desde Chiloé, en el sur del país, hasta La Moneda en Santiago para conseguir los 3,7 millones de dólares que cuesta el medicamento de Tomás, de cinco años. Con los aportes ha logrado cubrir el 70%