Siento una inmensa pena al ver la indiferencia con la que pueden llegar a tratarte, fruto del miedo y el desconocimiento. Me duele primero por ellos, pero también por ti y por los que te rodeamos, que podemos llegar a sentirnos abandonados por el entorno
La enfermedad de un niño captura el tiempo y la dedicación de sus padres, lo que puede tener consecuencias en el resto de menores del hogar, como estar más irritables y tender al aislamiento
El hospital público La Paz es el centro de referencia nacional en trasplantes intestinales en menores, pero su equipo clínico se ha reducido casi a la mitad en los últimos meses
La Comisión Europea presenta la mayor reforma regulatoria de la salud de su historia en la búsqueda de un equilibrio entre medicinas seguras y baratas en toda la UE y una industria capaz de competir globalmente
El gerente y deportista Juan Luis Muñoz Escassi ha conseguido recaudar 500.000 euros para una quincena de causas sociales a través de dos centenares de pruebas deportivas con su #RetoPichón
El Senado ha aprobado este miércoles el proyecto de ley que incluye la medida de veto de los espectáculos denigrantes para las personas con discapacidad
Un consorcio internacional logra mapas personalizados del epigenoma, el “bibliotecario” que elige qué leer en el manual de instrucciones de las células
El científico ha inventado una revolucionaria herramienta para modificar el genoma que ya ha salvado la vida de una niña con un cáncer muy agresivo
El periodista habla sobre un futuro aún incierto que no oscuro como paciente de la enfermedad de Stargardt
En España, el tejido asociativo en torno a las enfermedades raras trata de que los afectados no se sientan ayunos de atención y que aumente la investigación. Pero estas dolencias consiguen escasa atención fuera de su día
Tres familias explican los efectos de una nueva instrucción que disminuye el número de sesiones semanales de terapia
Un documental cuenta la historia de Marta Huertas para dar a conocer una enfermedad rara que en el mundo afecta a una persona de cada 250.000 al año
La autocompasión es como el canto de las sirenas, te hechiza y no te deja ver más allá. Además, difícilmente encontrarás a alguien con las agallas de decirte a la cara que dejes de darte pena a ti mismo y que tires para adelante
Una grieta en la normativa europea sobre enfermedades raras permite a una farmacéutica multiplicar el precio del tratamiento, cuya efectividad ha sido demostrada con fondos públicos
El periodista y escritor presentó ayer en La Central de Barcelona ‘El príncipe y la muerte’, arropado por amigos y colegas de la profesión
La Comisión presentará en marzo el desarrollo de la nueva estrategia que prevé acortar de 10 a 8 años la entrada de los genéricos y acelerará la aprobación de nuevas terapias por la EMA
Los nuevos tratamientos de edición genética se aprobarán este año y pueden llegar a costar tres millones de euros por paciente. Urnov, pionero en este campo, cree que es necesario “repensar” el sistema actual de desarrollo de medicamentos
La mayoría de dolencias de origen genético no tiene cura o tratamiento específico, al menos de momento, pero en la investigación está la clave. El diagnóstico es fundamental para los pacientes. En el país de África occidental, sin embargo, obtener uno para poder acceder a terapia no es tarea fácil, aunque ahora ya no es imposible
El neurólogo español Pedro Rodríguez impulsa la secuenciación de ADN en el país africano para identificar y combatir las enfermedades raras y paliar las desigualdades que castigan a los pacientes del continente
El chino He Jiankui asegura sin pruebas que curará una enfermedad rara en tres años, y para ello busca la financiación de grandes fortunas. La comunidad científica le compara con los científicos nazis y ve su regreso con terror
La cantante canadiense ha sido diagnosticada con el síndrome de la persona rígida, una dolencia que afecta al sistema nervioso central y por la que se ha visto obligada a cancelar su gira europea de 2023
Los padres de la pequeña, religiosos, decidieron tener otro embarazo natural pese a saber que ambos portaban mutaciones genéticas muy graves
La compañía vasca Sherpa.ai desarrolla una plataforma de inteligencia artificial enfocada, asegura, en respetar la privacidad de los pacientes
La transparencia y el interés público deben prevalecer en la fijación del coste de los fármacos del Sistema Nacional de Salud
La sociedad del yo tiene como fin cumplir objetivos y se olvida de la importancia de las motivaciones que impulsan el cambio. A los padres nos pasa lo mismo, tendemos a llenar de objetivos a los hijos en lugar de despertar en ellos pasiones
‘Ellas cuentan’ es un proyecto solidario del Club de Malasmadres que pretende ayudar a visibilizar el desafío y la soledad de vivir con hijos en condiciones especialmente difíciles
Los pacientes demandan una mayor difusión para mejorar su visibilidad así como un aumento de la inversión en investigación
El Consejo de Ministros actualiza el baremo nacional, que llevaba dos décadas sin sufrir cambios
Un fármaco de un millón de euros intenta frenar la distrofia de Duchenne, una enfermedad que hace que se paren todos los músculos de uno de cada 5.000 varones
Un artículo científico menciona una nueva terapia que podría revolucionar los tratamientos de esta enfermedad rara, llamada epidermólisis bullosa y que en España sufren alrededor de 500 personas
La socialista sufre el Síndrome de Meige, una alteración neurológica que le cierra los párpados
El festejo había provocado la protesta entre las asociaciones en defensa de las personas con discapacidad que critican que la Comunidad de Madrid permita organizar estos espectáculos “que humillan y denigran”
No nos faltan motivos para estar enfadados, bajar los brazos o dejar de sonreír. Nadie nos culparía por ello, tenemos derechos, quizás más de los que pensamos, pero también tenemos obligaciones
La incertidumbre y la indecisión son de las peores cosas con las que lidiar cuando tienes un adolescente con una enfermedad rara. Aprender a tomar decisiones rápidas y no cuestionarlas es una gran virtud
Descubridora de una variante genética que causa lupus e impulsora de la revisión de la trágica condena de una australiana, ingresa en la institución a la que pertenecen genios como Newton y Einstein
Esta dolencia dermatológica, muy poco frecuente, está provocada por una mutación genética que altera el proceso por el que se forma la epidermis
La reutilización de conocidos fármacos para nuevas indicaciones terapéuticas coge peso como estrategia para acelerar la búsqueda de remedios contra enfermedades raras y dolencias como el cáncer o la obesidad
El caso de la peor asesina en serie del país podría convertirse en su mayor error judicial tras una investigación científica, liderada por la inmunóloga española Carola García Vinuesa
Un consorcio internacional analiza más de 60 millones de células una por una e ilumina un microuniverso que va más allá de las simples neuronas, plaquetas y glóbulos rojos
EL PAÍS celebra con Roche Farma un encuentro con la asistencia de la ministra de Sanidad, Carolina Darias, y expertos punteros en dolencias con baja prevalencia